Pesquisa com mosca em MS revela pistas inéditas sobre genes ligados ao autismo

A mosca-da-fruta (drosophila melanogaster) tem sido usada como modelo para investigar alterações genéticas associadas ao autismo. A pesquisa, conduzida pela doutora em Genética Ana Luiza Bossolani Martins, professora da UFMS (Universidade Federal de Mato Grosso do Sul), já aponta caminhos para entender a função de genes ainda pouco explorados.

Segundo a cientista, a drosófila apresenta semelhanças genéticas relevantes com os humanos. “A gente tem em torno de 65% a 70% de similaridade gênica, o que dá uma possibilidade muito grande de avaliar diferentes condições', disse.

O estudo começou a partir de uma colaboração internacional iniciada em 2023, durante o pós-doutorado da pesquisadora no Chile. O foco é analisar funcionalmente genes alterados em um paciente brasileiro com diagnóstico de autismo. Conforme Ana Luiza, a proposta é entender o que acontece quando esses genes perdem sua função. “Uma avaliação funcional é quando falta a função do gene naquele organismo e eu quero entender o que acontece para aquele organismo', explicou.

A pesquisa - Para isso, os pesquisadores reproduziram na mosca a mesma alteração genética observada no paciente. A partir daí, passaram a avaliar comportamentos análogos aos observados no transtorno. “Fizemos análises comportamentais, como interação social, estereotipias, sono e impulsividade', detalhou.

Os resultados indicaram mudanças relevantes. “A mosca apresentava déficit de interação social e alterações em estereotipias. Também houve alteração de sono e um comportamento mais impulsivo', disse.

Além de estudar um gene isoladamente, o grupo também simulou uma condição mais complexa observada no paciente, que envolve dois genes afetados por uma translocação cromossômica. “A gente buscou simular o que aconteceu com o paciente, que é perder uma cópia de cada um desses genes', afirmou.

Nesse cenário, os efeitos foram ainda mais intensos. “Para certos comportamentos houve uma piora comparada à perda de uma cópia só, principalmente para estereotipias', relatou. Um dos exemplos foi o padrão de limpeza da mosca, que se tornou mais repetitivo e restrito, comportamento considerado análogo ao observado no autismo.

A pesquisa também investigou como um dos genes se expressa no cérebro da mosca ao longo do desenvolvimento. “É um gene importante para o início do desenvolvimento', destacou.

Modelo - Segundo a pesquisadora, o uso da mosca como modelo é estratégico por questões práticas e científicas. Como ela tem ciclo de vida curto, muitos descendentes e baixo custo de manutenção, é possível acompanhá-la durante toda a vida, o que facilita entender de forma mais rápida.

O estudo já avança na compreensão de um dos genes analisados. Segundo Ana Luiza, foi possível esclarecer “um pouco da função de um dos genes e propor esse gene como participante da etiologia do autismo'. A partir da análise final dos dados, a pesquisadora deve publicar um artigo científico para comunicar os resultados.

Novos estudos - Além da investigação atual, o grupo já iniciou novos estudos envolvendo outros genes. Um deles busca entender a relação entre alterações genéticas e a ocorrência de epilepsia em pacientes com autismo. A pesquisadora afirmou que procura entender se tem um gene importante com associação para casos de autismo e epilepsia. 'A gente também viu que pode estar associado com esquizofrenia, epilepsia e com TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade).

Outro avanço citado pela pesquisadora envolve o mapeamento completo das conexões neurais da mosca, com o estabelecimento de todas as conexões que cada neurônio realiza, o que permite entender quais conexões estão ligadas a determinadas funções.

Para Ana Luiza, esse tipo de conhecimento pode ampliar a compreensão sobre o funcionamento do cérebro, envolvendo a memória, o aprendizado e a atenção. Segundo a cientista, há pesquisadores que usam a mosca para investigar também doenças neurodegenerativas, como Parkinson, Alzheimer e ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica).

Ana Luiza explica que a semelhança genética entre a drosófila e os humanos permite estudar como alterações em determinados genes afetam o funcionamento do sistema nervoso, contribuindo para a compreensão de diferentes condições que atingem o cérebro.

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